Logo lt.boatexistence.com

Kai ntrk1 genas yra mutavęs, koks rezultatas?

Turinys:

Kai ntrk1 genas yra mutavęs, koks rezultatas?
Kai ntrk1 genas yra mutavęs, koks rezultatas?

Video: Kai ntrk1 genas yra mutavęs, koks rezultatas?

Video: Kai ntrk1 genas yra mutavęs, koks rezultatas?
Video: Wilson disease - An ERN RARE-LIVER training video 2024, Gegužė
Anonim

NTRK1 geno mutacijos sukelia įgimtą nejautrumą skausmui sergant anhidroze (CIPA), būkle, kuriai būdingas negalėjimas jausti skausmo ir sumažėjęs prakaitavimas arba jo nebuvimas (anhidrozė).

Koks genas yra NTRK1?

NTRK1 genas koduoja neurotrofinį tirozino kinazės-1 receptorių ir priklauso nervų augimo faktoriaus receptorių, kurių ligandai apima neurotrofinus, šeimai. Neurotrofinai ir jų receptoriai atlieka svarbų vaidmenį reguliuojant tiek centrinės, tiek periferinės nervų sistemos vystymąsi.

Kur yra NTRK1 genas?

TRKA (NTRK1) genas, esantis 1 chromosomoje (1q21-q22), susideda iš 17 egzonų ir apima mažiausiai 23 kb. TRKA koduoja receptorių tirozino kinazę (RTK) nervų augimo faktoriui (NGF) ir yra genas, atsakingas už CIPA.

Ką reiškia NTRK1?

NTRK1 ( Neurotrofinis tirozino kinazė 1) yra b altymus koduojantis genas. Ligos, susijusios su NTRK1, apima nejautrumą skausmui, įgimtą, su anhidroze ir skydliaukės karcinomą, šeiminį meduliarą. Tarp susijusių kelių yra MAPK signalizacija: mitogenai ir GPCR kelias.

Kas yra Met genas?

Genas, gaminantis b altymą, kuris dalyvauja siunčiant signalus ląstelėse ir skatinant ląstelių augimą bei išlikimą. Dėl mutavusių (pakitusių) MET geno formų organizme gali augti ir plisti nenormalios ląstelės.

Rekomenduojamas: