Amaurotinis šeimos idiotizmas: pasenęs Tay-Sachs ligos (TSD) terminas, kurį OMIM (Online Mendelio paveldėjimas žmogui) glaustai apibrėžia kaip „ autosominis recesyvinis, progresuojantis neurodegeneracinis sutrikimas, kuris klasikine kūdikių forma paprastai yra mirtinas sulaukus 2 ar 3 metų, atsiranda dėl …
Kas yra amaurotinis šeimos idiotizmas?
pasitaiko, dabar įžeidžiantis.: bet kuri iš kelių recesyvinių genetinių būklių, kurioms būdingas lipidų turinčių ląstelių kaupimasis vidaus organuose ir nervų sistemoje, intelekto negalia ir pablogėjęs regėjimas arba aklumas, ypač: Tay-Sachs liga.
Ką reiškia Amaurotic?
: dalinis arba visiškas regėjimo praradimas, ypač be išoriškai juntamų akies pokyčių. Kiti žodžiai iš amaurozės. amaurotic / -ˈrät-ik / būdvardis.
Ar idiotizmas yra genetinis?
Amaurotinis šeimos idiotizmas, kaip ir Sjögreno analizuotas Tay-Sachs ligos jauniklis, nulemtas vieno recesyvinio geno pakeitimo.
Kas yra nepilnamečių amaurotinis idiotizmas?
Nepilnamečių mėgėjiško idiotizmo apibrėžimai. įgimtas progresuojantis lipidų apykaitos sutrikimas, pasireiškiantis 5 metų amžiaus, kuriam būdingas aklumas, demencija ir ankstyva mirtis. Sinonimai: Spielmeyer-Vogt liga.