Trapusis X sindromas yra genetinė būklė, sukelianti daugybę vystymosi problemų, įskaitant mokymosi sutrikimus ir pažinimo sutrikimus Paprastai vyrai nuo šio sutrikimo kenčia stipriau nei moterys. Sergantys asmenys dažniausiai sulėtėja iki 2 metų amžiaus.
Kaip sukeliamas trapusis X sindromas?
Trapusis X sindromas (FXS) yra genetinis sutrikimas. FXS sukelia geno, kurį mokslininkai pirmą kartą atradus pavadino FMR1 genu, pokyčiai. FMR1 genas paprastai gamina b altymą, vadinamą FMRP. FMRP reikalinga smegenų vystymuisi.
Kas yra trapusis X Dauno sindromas?
Trapusis X sindromas atsiranda dėl vieno geno mutacijos, kuri neleidžia susintetinti b altymo, reikalingo nervų vystymuisi (Trapus X protinio atsilikimo b altymo). Visos arba dalies trečiosios 21 chromosomos kopijos buvimas ląstelėse sukelia Dauno sindromą.
Kokie yra trys trapiojo X sindromo simptomai?
simptomai
- Proto negalia, nuo lengvos iki sunkios.
- Dėmesio trūkumas ir hiperaktyvumas, ypač mažiems vaikams.
- Nerimas ir nestabili nuotaika.
- Autistinis elgesys, pvz., plakimas rankomis ir akių kontakto nelaikymas.
- Jutimų integravimo problemos, pvz., padidėjęs jautrumas garsiems triukšmams ar ryškiai šviesai.
Kuo būdingas trapusis X sindromas?
Trapusis X sindromas pasižymi vidutiniu intelekto sutrikimu paveiktiems vyrams ir lengvas intelekto sutrikimams paveiktoms moterims. Sergančių vyrų fizinės savybės yra įvairios ir gali būti akivaizdžios iki brendimo.
Introduction to Fragile X Syndrome
