Kostmanno sindromas yra kaulų čiulpų liga, kai vaikai gimsta be b altųjų kraujo kūnelių – neutrofilų (taip pat vadinamų granulocitais), kurie paprastai naudojami kovai su infekcija.
Ar Kostmanno sindromas yra mirtinas?
Kostmann R. Kūdikių genetinė agranulocitozė: nauja recesyvinė mirtina liga žmogui.
Ar galima išgydyti sunkią įgimtą neutropeniją?
Yra galimas SCN išgydymas, kaulų čiulpų transplantacija, jei galima rasti tinkamą čiulpų donorą. Fionnui pasisekė, kad jis puikiai sutampa su savo broliu Cillian (3 m.), tačiau transplantacija kelia pavojų ir komplikacijų, o daugeliui vaikų trūksta tinkamo donoro.
Kas yra mielokatexis?
Mielokatheksis yra brandžių neutrofilų sekvestracija kaulų čiulpuose, kuri atsiranda dėl mutacijų, kurios padidina chemokino receptoriaus CXCR4 funkciją. Tačiau dauguma kitų leukocitų taip pat ekspresuoja CXCR4, ir yra panleukopenija su mažu cirkuliuojančių monocitų, T ląstelių ir B ląstelių skaičiumi.
O jei neutrofilų skaičius yra didelis?
Jei jūsų neutrofilų skaičius yra didelis, tai gali reikšti, sergate infekciją arba patiriate didelį stresą. Tai taip pat gali būti rimtesnių ligų simptomas. Neutropenija arba mažas neutrofilų skaičius gali trukti kelias savaites arba gali būti lėtinis.
