Prenatalinė β talasemijos diagnozė β talasemija Autosominės dominuojančios beta talasemijos yra retos ir atsiranda dėl taškinių ar rėmelių poslinkių mutacijų, dėl kurių susidaro nenormalios nestabilios hemoglobino beta grandinės, dėl kurių susidaro pagrindinės nuosėdos. hemolizei ir anemijai. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Reta autosominės dominuojančios talasemijos forma – hemoglobinas Hakkari
naudojant CVS galima atlikti 9–11 savaičių. Amniocentezę galima atlikti 14–18 nėštumo savaitę; vaisiaus kraujo tyrimus galima atlikti 18–20 nėštumo savaitę.
Ar nėštumo metu galima nustatyti talasemiją?
Jūs ir jūsų partneris nešiotojų patikrą galite atlikti prieš nėštumą arba nėštumo metu, kad išsiaiškintumėte, ar turite genų pasikeitimą, sukeliantį talasemiją. Nėštumo metu galite atlikti tyrimus, tokius kaip amnio ir CVS, kad sužinotumėte, ar jūsų kūdikis neserga talasemija. Daugelis talasemija sergančių žmonių gyvena sveiką gyvenimą.
Ar galite nustatyti talasemiją prieš gimdymą?
Jei abu tėvai yra alfa talasemijos sutrikimo nešiotojai, gydytojai gali atlikti vaisiaus tyrimus prieš gimimą Tai atliekama naudojant vieną iš: chorioninio pūslelinio mėginių ėmimo, kuris vyksta apie 11 val. nėštumo savaitės ir reikia pašalinti mažą placentos gabalėlį, kad būtų atliktas tyrimas.
Kaip sužinoti, ar mano kūdikiui yra talasemija?
Kokie yra beta talasemijos simptomai vaikui?
- Prastas augimas ir vystymasis.
- Blyški oda.
- Maitinimo problemos.
- Diarėja.
- Dirglumas, nervingumas.
- Karščiavimas.
- Padidėjęs pilvas dėl padidėjusios blužnies.
Kaip išvengti talasemijos nėštumo metu?
Skatinti kraujo donorystę ir skleisti informuotumą apie prenatalinę diagnozę, kad būtų išvengta naujų talasemijos atvejų, sako ekspertai.
