Draveto sindromas buvo atrastas palyginti neseniai. Tyrėjai padarė didelę pažangą gerindami supratimą apie šią būklę, nes ją pirmą kartą 1978 aprašė Charlotte Dravet, vaikų epilepsijos specialistė, dirbanti Marselyje.
Kiek yra Draveto sindromo atvejų?
Draveto sindromas paveikia maždaug 1:15, 700 asmenų JAV arba 0,0064 % gyventojų (Wu 2015). Maždaug 80–90 % jų arba 1:20 900 asmenų turi ir SCN1A mutaciją, ir klinikinę DS diagnozę.
Ar Draveto sindromas yra reta liga?
Draveto sindromas yra reta, vaistams atspari epilepsija, kuri prasideda pirmaisiais gyvenimo metais šiaip sveikam kūdikiui. Tai visą gyvenimą. Paprastai tai pasireiškia ilgai trunkančiais priepuoliais su karščiavimu, kuris pažeidžia vieną kūno pusę. Dauguma atvejų atsiranda dėl sunkių SCN1A geno mutacijų.
Kam pavadintas Draveto sindromas?
Dravet sindromas (DS) buvo pavadintas Charlotte Dravet, kuri šią būklę pirmą kartą 1978 m. [1] apibūdino kaip sunkią miokloninę epilepsiją (MVĮ) grupėje sunkiai įveikiama epilepsija.
Kiek ilgai galite gyventi su Draveto sindromu?
Dravet sindromas yra reta, sunki ir visą gyvenimą trunkanti epilepsijos (traukulių sutrikimo) forma. Dauguma žmonių, kenčiančių nuo šios būklės, turi gerą gyvenimo trukmę. Liga paprastai prasideda pirmaisiais gyvenimo metais, o maždaug 80–85 % vaikų išgyvena sulaukę pilnametystės.
