Piruvatkinazės (PK) trūkumas yra paveldimas (autosominis recesyvinis) raudonųjų kraujo kūnelių (RBC) fermentų sutrikimas, sukeliantis lėtinę hemolizę Tai antras pagal dažnumą eritrocitų fermentų defektas, tačiau yra dažniausia lėtinės hemolizinės anemijos priežastis dėl raudonųjų kraujo kūnelių fermentų trūkumo.
Kas atsitinka, kai trūksta piruvatkinazės?
Piruvato kinazės fermentas skaido cheminį junginį, vadinamą adenozino trifosfatu (ATP). Kadangi šio fermento trūksta, trūksta ATP. Tai sukelia raudonųjų kraujo kūnelių dehidrataciją ir nenormalias raudonųjų kraujo kūnelių formas Pakitusių raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmė sutrumpėja, todėl išsivysto hemolizinė anemija.
Kokie yra piruvatkinazės trūkumo simptomai?
Piruvatkinazės trūkumo požymiai ir simptomai gali labai skirtis kiekvienam žmogui, tačiau dažniausiai jie apima raudonųjų kraujo kūnelių irimą, dėl kurio atsiranda hemolizinė anemija, akių b altymų pageltimas (gelta).), nuovargis, mieguistumas, pasikartojantys tulžies akmenys, gelta ir blyški oda (blyški).
Ar yra vaistų nuo piruvatkinazės trūkumo?
Alogeninė hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija (HSCT) gali išgydyti PK trūkumą. To siekta ribotam asmenų skaičiui, ypač tiems, kuriems reikalingas lėtinis kraujo perpylimas.
Kas yra piruvato kinazė?
Piruvato kinazė yra fermentas, kuris glikolizės metu katalizuoja fosfenolpiruvato ir ADP pavertimą piruvatu ir ATP ir vaidina vaidmenį reguliuojant ląstelių metabolizmą. Yra keturios žinduolių piruvato kinazės izoformos, pasižyminčios unikaliais audinių ekspresijos modeliais ir reguliuojančiomis savybėmis.
