Choroideremijos diagnozę gali patvirtinti simptomai, tyrimų rezultatai ir šeimos istorija, atitinkanti genetinį paveldėjimą. Dugno tyrimas: dugno tyrimas gali atskleisti dėmėtas chorioretinalinės degeneracijos sritis dugno vidurinėje periferijoje.
Kaip diagnozuojama choroideremija?
Choroideremijos diagnozę gali pasiūlyti būdingi akių dugno radiniai ir šeimos istorija. Tai galima patvirtinti tiesioginiu genetiniu tyrimu arba imunoblotiniu antikūnu prieš REP-1.
Ar dažna yra choroideremija?
Apskaičiuota, kad choroideremijos paplitimas yra 1 iš 50 000 iki 100 000 žmonių Tačiau tikėtina, kad ši būklė yra nepakankamai diagnozuota dėl panašumo su kita akimi. sutrikimai. Manoma, kad choroideremija sudaro maždaug 4 procentus visų aklumo atvejų.
Kuo skiriasi choroideremija nuo pigmentinio retinito?
Choroideremija yra genetinė būklė. Skirtingai nuo kai kurių kitų paveldimų tinklainės degeneracijų, tokių kaip pigmentinis retinitas, choroideremijos atvejai atsiranda dėl vieno geno, žinomo kaip CHM, mutacijų.
Ar Stargardto liga sukelia aklumą?
Stargardt liga gali sukelti d altoniškumą, todėl jūsų akių gydytojas taip pat gali patikrinti jūsų spalvų regėjimą. Dugno fotografija. Akių gydytojas gali nufotografuoti tinklainę, kad patikrintų, ar ant dėmės nėra gelsvų dėmių.
