Nors galima paveldėti kai kurių tipų chromosomų anomalijas, dauguma chromosomų sutrikimų (tokių kaip Dauno sindromas ir Turnerio sindromas) nėra perduodami iš kartos į kartą.
Kas gali sukelti aneuploidiją?
Chromosomų segregacijos klaidos sukelia aneuploidiją – būseną, kai chromosomų skaičius ląstelėje arba organizme skiriasi nuo haploidinio genomo kartotinių. Aneuploidija, atsirandanti dėl netinkamos chromosomų segregacijos mejozės metu, yra pagrindinė nevaisingumo ir paveldimų apsigimimų priežastis.
Ar galima gydyti aneuploidiją?
Palyginti su autosominėmis trisomijomis, šios lytinės chromosomų trisomijos yra gana gerybinės. Sergantiems asmenims paprastai pasireiškia sumažėjęs lytinis vystymasis ir vaisingumas, tačiau jų gyvenimo trukmė dažnai yra normali, o daugelį jų simptomų galima gydyti hormonų papildymu
Kas atsitiks, jei sergate aneuploidija?
Bet koks chromosomų skaičiaus pokytis spermoje arba kiaušialąstelėje gali turėti įtakos nėštumo baigčiai. Kai kurios aneuploidijos gali sukelti gyvas gimdymą, tačiau kitos yra mirtinos pirmąjį trimestrą ir niekada negali pagimdyti gyvybingo kūdikio. Apskaičiuota, kad daugiau nei 20 % nėštumų gali būti aneuploidija.
Ar aneuploidija visada yra mirtina?
Chromosomų anomalijos aptinkamos 1 iš 160 gyvų žmonių gimimų. Autosominė aneuploidija yra pavojingesnė nei lytinių chromosomų aneuploidija. Autosominė aneuploidija beveik visada yra mirtina ir nustoja vystytis kaip embrionai.
