Kadangi vaisiaus aneuploidija gali turėti įtakos bet kuriam nėštumui, visoms nėščioms moterims turėtų būti pasiūlyta patikra. Pirmojo trimestro kombinuota patikra, atlikta 10–13 nėštumo savaitės nustato 82–87 % trisomijos 21 (Dauno sindromo) atvejų.
Kada atsiranda aneuploidija?
Aneuploidija atsiranda ląstelių dalijimosi metu, kai chromosomos tinkamai neatsiskiria tarp dviejų ląstelių (nedisjunkcija) Dauguma autosomų aneuploidijos atvejų baigiasi persileidimu ir dažniausiai pasitaikančia priedais. autosominės chromosomos tarp gyvų gimimų yra 21, 18 ir 13.
Kaip tikrinama aneuploidija?
Chromosomų aneuploidijai nustatyti labiausiai paplitęs metodas yra suskaičiuoti visus cfDNR fragmentus (tiek vaisiaus, tiek motinos)Jei cfDNR fragmentų iš kiekvienos chromosomos procentas yra toks, kokio tikėtasi, vaisiui yra mažesnė rizika susirgti chromosomomis (neigiamas tyrimo rezultatas).
Kas yra aneuploidijos patikra nėštumo metu?
Atliekant patikrą derinant vaisiaus kaklo permatomumą ir motinos serumo laisvą β-žmogaus chorioninį gonadotropiną ir su nėštumu susijusį plazmos b altymą-A, galima nustatyti apie 90 % vaisių, kuriems yra trisomija 21ir kitos didelės aneuploidijos, kurių klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis yra 5%.
Koks pirmojo trimestro ultragarsas naudojamas aneuploidijos rizikai įvertinti?
Pirmojo trimestro patikra ( NT matavimas, PAPP-A ir hCG) yra priimtinas ir veiksmingas būdas tikrinti dėl vaisiaus aneuploidijos, jei moteris nėštumo pradžioje (iki 14 metų) nėštumo savaitės).
