Nors apskaičiuota, kad 1 iš 50 000 gimimų yra paveiktas peroksisominio sutrikimo, faktinės diagnozės gali padidėti, nes visoje JAV pradedama naujagimių patikra dėl peroksisominių sutrikimų
Kiek yra peroksisominių sutrikimų?
Vieno peroksisominio fermento trūkumo grupę sudaro septyni skirtingi sutrikimai: acil-CoA oksidazė 1, D-bifunkcinis b altymas, 2-metilacil-CoA racemazė, sterolio nešiklio b altymas X, fitanoilas -CoA hidroksilazė (suaugusiųjų Refsum liga), acil-CoA-dihidroksiacetonfosfato aciltransferazė (RCDP2) ir alkil- …
Kokia tikimybė susirgti Zellweger sindromu?
Kaip dažnas yra Zellweger sindromas? ZS yra retas. Kartu su kitomis Zellweger spektro ligomis jomis serga maždaug 1 iš 50 000 iki 1 iš 75 000 naujagimių.
Kas yra peroksisominis sutrikimas?
Peroksisominiai sutrikimai yra nevienalytė įgimtų medžiagų apykaitos klaidų grupė, dėl kurios pažeidžiama peroksisomų funkcija. Daugeliu atvejų tai sukelia įvairaus masto neurologinius sutrikimus.
Kokia yra Zellweger sindromu sergančio žmogaus gyvenimo trukmė?
Kūdikių, sergančių Zellweger sindromu, prognozė yra prasta. Dauguma kūdikių neišgyvena per pirmuosius 6 mėnesius ir dažniausiai pasiduoda kvėpavimo sutrikimams, kraujavimui iš virškinimo trakto arba kepenų nepakankamumui. Kūdikių, sergančių Zellweger sindromu, prognozė yra prasta.
