Hiperkaleminis periodinis paralyžius (hiperPP) yra autosominė dominuojanti raumenų natrio kanalopatija, pasireiškianti beveik visiškai [1]. Tyleris ir kt. [2] pirmą kartą šią ligą aprašė 1951, tirdamas 7 kartų individus, kuriems buvo kliniškai tipiškas periodinis paralyžius, nesant hipokalemijos.
Ar retas hiperkaleminis periodinis paralyžius?
Periodinis hiperkaleminis paralyžius paveikia apskaičiuota, kad 1 iš 200 000 žmonių.
Kas yra hiperkaleminis periodinis paralyžius, kurį sukelia?
Hiperkaleminį periodinį paralyžių sukelia SCN4A geno mutacijos ir jis paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Diagnozė pagrįsta klinikiniais simptomais, įskaitant padidėjusį kalio kiekį kraujyje epizodo metu, bet normaliu kalio kiekiu kraujyje tarp epizodų.
Ar yra vaistų nuo hiperkaleminio periodinio paralyžiaus?
Periodiniai hiperkaleminiai paralyžiai
Laimei, priepuoliai paprastai būna lengvi ir retai reikalauja gydymo Silpnumas greitai reaguoja į daug angliavandenių turintį maistą. Beta adrenoreceptorių stimuliatoriai, tokie kaip inhaliuojamasis salbutamolis, taip pat mažina silpnumą (tačiau pacientams, sergantiems širdies aritmija, jie yra kontraindikuotini).
Ar hiperkaleminis periodinis paralyžius yra paveldimas?
Jis klasifikuojamas kaip hipokalemija, kai epizodai atsiranda dėl mažo kalio kiekio kraujyje arba kaip hiperkalemija, kai epizodus gali sukelti padidėjęs kalio kiekis. Dauguma PP atvejų yra paveldimi, dažniausiai su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo modeliu [2, 3].
