Klaidinga mutacija įvyksta kai DNR kode yra klaida ir pakeičiama viena iš DNR bazių porų, pavyzdžiui, A pakeičiama į C. Šis vienintelis pakeitimas reiškia, kad DNR dabar koduoja kitą aminorūgštį, vadinamą pakaitalu.
Kaip dažnai įvyksta missense mutacijos?
Daugiausia b altymus keičiančių mutacijų klasė yra missense mutacijos, kai vienas kodonas pakeičiamas, kad koduotų kitą aminorūgštį. Vidutiniškai 2 % žmonių turi missense mutaciją bet kuriame gene (2).
Kas atsitinka esant „missense point“mutacijai?
Netinkama mutacija yra tada, kai vienos bazių poros pasikeitimas sukelia kitokios aminorūgšties pakeitimą gautame b altyme. Šis aminorūgščių pakeitimas gali neturėti jokio poveikio arba dėl to b altymas gali neveikti.
Kaip natūraliai atsiranda mutacijos?
Mutacijos atsiranda spontaniškai žemu dažniu dėl cheminio purino ir pirimidino bazių nestabilumo ir dėl DNR replikacijos klaidų. Natūralus organizmo poveikis tam tikriems aplinkos veiksniams, tokiems kaip ultravioletinė šviesa ir cheminiai kancerogenai (pvz., aflatoksinas B1), taip pat gali sukelti mutacijas.
Kur atsiranda mutacijos Kaip atsiranda mutacijos?
Mutacijos gali atsirasti dėl DNR kopijavimo klaidų, padarytų dalijantis ląstelėms, jonizuojančiosios spinduliuotės poveikio, cheminių medžiagų, vadinamų mutagenais, arba virusų infekcijos. Kiaušidėse atsiranda lytinės linijos mutacijos ir spermatozoidai ir gali būti perduodami palikuonims, o somatinės mutacijos atsiranda kūno ląstelėse ir nėra perduodamos.
