Funkciniai in vitro tyrimai atskiria patogenines CDH1 missense mutacijas (blogina ląstelių adheziją ir sukelia invaziją) ir tų, kurios neveikia fenotipo.
Kokios mutacijos turi įtakos fenotipui?
Recesyvinės mutacijos sukelia funkcijos praradimą, kuris užmaskuojamas, jei yra normali geno kopija. Kad atsirastų mutantinis fenotipas, mutaciją turi turėti abu aleliai. Dominuojančios mutacijos sukelia mutantinį fenotipą esant normaliai geno kopijai.
Koks yra missense mutacijos poveikis?
Missense mutacijos gali turėti įtakos DNR transkripcijos faktoriams, dėl kurių pasikeis atitinkamo b altymo ekspresijaPakeitus laukinio tipo b altymų ekspresiją skyriuje, kuriame jis turi veikti, bus sutrikdytas normalus ląstelių ciklas ir gali atsirasti ligų [20].
Kokios mutacijos neturi įtakos fenotipui?
Tylios mutacijos yra DNR mutacijos, kurios neturi pastebimo poveikio organizmo fenotipui. Jie yra specifinio tipo neutralios mutacijos.
Ar ląstelių mutacijos turi įtakos fenotipui?
Vienintelės didelio masto evoliucijai svarbios mutacijos yra tos, kurios gali būti perduodamos palikuonims. Jie atsiranda reprodukcinėse ląstelėse, tokiose kaip kiaušinėliai ir spermatozoidai, ir vadinamos gemalo linijos mutacijomis. Fenotipas nepasikeitė Kai kurios mutacijos neturi jokio pastebimo poveikio organizmo fenotipui.
