Distrofinė buliozinė epidermolizė Ligos genas gali būti perduodamas iš vieno iš tėvų, kuris serga šia liga (autosominis dominuojantis paveldėjimas). Arba ji gali būti perduodama iš abiejų tėvų (autosominis recesyvinis paveldėjimas) arba atsirasti kaip nauja paveikto asmens mutacija, kuri gali būti perduodama.
Ar vėliau gyvenime galite susirgti epidermolize bullosa?
Epidermolysis bullosa acquisita
Tačiau EBA nėra paveldima, ir simptomai paprastai pasireiškia tik vėlesniame amžiuje. Tai autoimuninė liga, o tai reiškia, kad jūsų imuninė sistema pradeda atakuoti sveikus kūno audinius. Tiksliai nežinoma, kas tai sukelia.
Kokia mutacija sukelia distrofinę buliozinę epidermolizę?
COL7A1 geno mutacijos sukelia visų formų distrofinę buliozinę epidermolizę. Šis genas pateikia nurodymus, kaip gaminti b altymą, kuris sudaro didesnio b altymo, vadinamo VII tipo kolagenu, gabalus (subvienetus).
Ar yra vaistas nuo distrofinės buliozinės epidermolizės?
Šiuo metu nėra vaistų nuo epidermolizės bullosa (EB), tačiau gydymas gali padėti palengvinti ir kontroliuoti simptomus. Gydymu taip pat siekiama: išvengti odos pažeidimų. pagerinti gyvenimo kokybę.
Kiek ilgai galite gyventi su buliozine epidermolize?
Sunkesnėmis EB formomis gyvenimo trukmė svyruoja nuo ankstyvos kūdikystės iki vos 30 metų.
