Turinys:
- Kas sukelia Escobaro sindromą?
- Ar Escobaro sindromas yra mirtinas?
- Kas yra Bartsocas Papas sindromas?
- Kas yra popliteal pterigiumo sindromas?
2024 Autorius: Fiona Howard | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2024-01-10 06:40
Daugybinio pterigiumo sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingi nedideli veido anomalijos, žemas ūgis, stuburo defektai, keli sąnariai fiksuotoje padėtyje (kontraktūros) ir juostelė (pterigija) kaklo, vidinio alkūnių lenkimo, kelių užpakalinės dalies, pažastų ir pirštų.
Kas sukelia Escobaro sindromą?
Daugybinio pterigiumo sindromas, Escobaro variantas (MPSEV) yra reta įgimta būklė, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Jo dažnis nežinomas, bet dažniau pasitaiko tarp giminingų santykių gimusių vaikų. Jį sukelia a CHRNG geno mutacija 2q chromosomoje.
Ar Escobaro sindromas yra mirtinas?
Dvi daugybinio pterigiumo sindromo formos skiriasi pagal simptomų sunkumą. Daugybinio pterigiumo sindromas, Escobaro tipas (kartais vadinamas Escobaro sindromu) yra švelnesnis iš dviejų tipų. Mirtinas daugybinis pterigiumo sindromas yra mirtinas prieš gimdymą arba labai greitai po gimimo
Kas yra Bartsocas Papas sindromas?
Bartsocas-Papas sindromas yra retas, paveldimas, poplitealinis pterigio sindromas (žr. šį terminą), kuriam būdingas sunkus poplitealinis diržas, mikrocefalija, tipiškas veidas su trumpais voko plyšiais, ankiloblefaronas., hipoplastinė nosis, siūliškos juostos tarp žandikaulių ir veido plyšiai, oligosindaktilija, genitalijos …
Kas yra popliteal pterigiumo sindromas?
Poplitealinis pterigio sindromas (PPS) yra retas autosominis dominuojantis sutrikimas, kuris, kaip manoma, pasireiškia maždaug 1 iš 300 000 gyvų gimimų. Pagrindinės klinikinės apraiškos yra apykaklės juostelė, lūpos įskilimas, gomurio įskilimas, apatinės lūpos duobutės, sindaktilija, lytinių organų ir nagų anomalijos.
Rekomenduojamas:
Kas yra gramatikos pedantiškumo sindromas?
Anksčiau manėme, kad žmonės, kurie taiso kitų žmonių gramatiką, tiesiog erzina. Dabar yra įrodymų, kad jie iš tikrųjų serga ir kenčia nuo obsesinio-kompulsinio sutrikimo / opozicinio iššaukimo sutrikimo (OCD / ODD) tipo. Tyrėjai tai vadina gramatinio pedantiškumo sindromu arba GPS .
Kas yra galvos drebėjimo sindromas arkliams?
Taip pat žinomas kaip trišakio nervo sukeltas galvos purtymas, tai liga, kuri atsiranda spontaniškai ir susideda iš elgesio pokyčių, tokių kaip arklio galvos metimas. Kiti pristatymai apima niurzgimą, snukio trynimą ir čiaudėjimą… visa tai be akivaizdžios elgesio priežasties .
Kas yra kanabinoidų hiperemezės sindromas 2020 m.?
Kanabinoidinės hiperemezės sindromas (CHS) yra būklė, kai pacientas patiria ciklinį pykinimą, vėmimą ir pilvo skausmą po kanapių vartojimo . Kiek laiko reikia pasveikti nuo kanabinoidinio hiperemezės sindromo? Daugumai CHS sergančių žmonių, kurie nustoja vartoti kanapes, simptomai palengvėja per 10 dienų.
Kas yra sindromas po smegenų sukrėtimo?
Nuolatiniai posmegenų sukrėtimo simptomai, dar vadinami sindromu po smegenų sukrėtimo, atsiranda kai smegenų sukrėtimo simptomai tęsiasi ilgiau nei numatomas atsigavimo laikotarpis po pradinės traumos Įprastas atsigavimo laikotarpis yra nuo kelių savaičių iki mėnesių.
Ar Sicca sindromas yra tas pats, kas Sjogreno sindromas?
Sicca sindromas: autoimuninė liga, taip pat žinomas kaip Sjogreno sindromas, kuris klasikiniu būdu apima akių sausumą, burnos džiūvimą ir kitą jungiamojo audinio ligą, pvz., reumatoidinį artritą (dažniausiai pasitaikanti liga).), vilkligė, sklerodermija arba polimiozitas .
