Hipofosfateminis rachitas dažniausiai paveldimas susijusiu su X dominuojančiu būdu. Tai reiškia, kad už ligą atsakingas genas yra X chromosomoje, o ligai sukelti pakanka turėti tik vieną mutavusią geno kopiją.
Ar hipofosfatemija yra dominuojantis ar recesyvinis požymis?
Daugumai asmenų šeiminė hipofosfatemija yra paveldima dominuojančiu būdu, susijusiu su X, tačiau variantų formos gali būti paveldimos autosominiu dominuojančiu arba recesyviniu būdu.
Kas yra hipofosfatemija?
Hipofosfatemija yra būklė, kai jūsų kraujyje yra mažas fosforo kiekis Mažas fosforo kiekis gali sukelti daugybę sveikatos problemų, įskaitant raumenų silpnumą, kvėpavimo ar širdies nepakankamumą, traukulius, arba komos. Hipofosfatemijos priežastis visada yra kokia nors kita pagrindinė problema.
Ar vitaminui D atsparus rachitas yra dominuojantis ar recesyvinis?
Paveldimas vitaminui D atsparus rachitas (HVDRR) yra reta autosominė recesyvinė liga, kurią sukelia vitamino D receptorių (VDR) mutacijos. Pacientams pasireiškia sunkus rachitas ir hipokalcemija. Heterozigotiniai tėvai ir broliai ir seserys atrodo normalūs ir neturi jokių ligos simptomų.
Kas yra autosominis dominuojantis hipofosfateminis rachitas?
Autosominis dominuojantis hipofosfateminis rachitas (ADHR) yra reta paveldima liga, kai dėl per didelio fosfato netekimo šlapime susidaro blogai suformuoti kaulai (rachitas), atsiranda kaulų skausmas ir dantys abscesai. ADHR sukelia fibroblastų augimo faktoriaus 23 (FGF23) mutacija.
