Dėl naujausių DNR technologijų pažangos dabar įmanoma presimptominė kelių genetinių sutrikimų diagnozė. Ši technologija gali nustatyti, ar rizikos grupei priklausantis asmuo turi labai padidintą riziką, kad jis paveldės tam tikro sutrikimo geną daugelį metų prieš tikėtinų simptomų atsiradimą.
Kas yra nuspėjamasis ir priešsimptominis tyrimas?
Išankstinis simptominis Hantingtono ligos tyrimas, taip pat žinomas kaip nuspėjamasis tyrimas, yra šiek tiek sudėtingesnis nei diagnostinis tyrimas. Priešsimptominis tyrimas atliekamas kai žmonės, kurie žino, kad jiems gali kilti HD rizika, bet kurie neturi simptomų, siekia atlikti testą, kad sužinotų, ar visą gyvenimą jie nesusirgs HD
Kas yra nuspėjamasis genetinis tyrimas ir kuo jis skiriasi nuo diagnostinio genetinio tyrimo?
Nuspėjamasis testavimas prieš diagnostinį testavimą: Nuspėjamasis testas naudojamas ieškant genetinių mutacijų, susijusių su būkle, prieš jums pasireiškiant simptomams. Diagnostinis tyrimas naudojamas norint išsiaiškinti, ar turite būklę, susijusią su jau turimais simptomais.
Kas yra polinkio genetinis tyrimas?
Polinkio tyrimas (t. y. genetinis tyrimas, suteikiantis informacijos apie asmens jautrumą ligoms) dabar galimas kelioms paveldimoms vėžio formoms.
Ar Huntingtono liga dominuoja autosomiškai?
Huntingtono ligą sukelia paveldėtas vieno geno defektas. Hantingtono liga yra autosominis dominuojantis sutrikimas, o tai reiškia, kad žmogui reikia tik vienos sugedusio geno kopijos, kad išsivystytų sutrikimas.