Logo lt.boatexistence.com

Kas yra alkaptonurijos patologija?

Turinys:

Kas yra alkaptonurijos patologija?
Kas yra alkaptonurijos patologija?

Video: Kas yra alkaptonurijos patologija?

Video: Kas yra alkaptonurijos patologija?
Video: Alkaptonuria | pathophysiology , signs and symptoms , diagnosis and management | black urine disease 2024, Gegužė
Anonim

alkaptonurija, retas (vienas iš 250 000–1 000 000 gimimų) paveldimas sutrikimas, paveldimas sutrikimas Epidemiologija. Maždaug 1 iš 50 žmonių yra paveikti žinomo vieno geno sutrikimo, o maždaug 1 iš 263 yra paveikti chromosomų sutrikimo. Maždaug 65% žmonių turi kokių nors sveikatos problemų dėl įgimtų genetinių mutacijų. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder

Genetinis sutrikimas – Vikipedija

b altymų apykaitos, kurio pagrindinis skiriamasis simptomas yra šlapimas, kuris pajuodęs po oro poveikio. Biochemiškai jai būdingas organizmo nesugebėjimas metabolizuoti aminorūgščių tirozino ir fenilalanino.

Kas yra Alkaptonurija?

Alkaptonurija arba „juodojo šlapimo liga“yra labai retas paveldimas sutrikimas, neleidžiantis organizmui visiškai suardyti dviejų b altymų statybinių blokų (aminorūgštys), vadinamų tirozinu ir fenilalaninu. Dėl to organizme kaupiasi cheminė medžiaga, vadinama homogentizo rūgštimi.

Kokios Alkaptonurijos priežastys?

Alkaptonuriją sukelia dėl jūsų homogentizato 1,2-dioksigenazės (HGD) geno mutacijos. Tai autosomiškai recesyvinė būklė. Tai reiškia, kad abu jūsų tėvai turi turėti geną, kad liga būtų perduota jums. Alkaptonurija yra reta liga.

Kokio fermento trūksta sergant Alkaptonurija?

Alkaptonurija yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia fermento homogentizato 1, 2-dioksigenazės trūkumas. Dėl šio fermento trūkumo padidėja homogentizo rūgšties, tirozino ir fenilalanino metabolizmo produkto, kiekis.

Kas sukelia juodas šlapimo dėmes?

Tamsus šlapimas dažniausiai atsiranda dėl dehidratacijos Tačiau tai gali būti rodiklis, kad organizme cirkuliuoja pertekliniai, neįprasti ar potencialiai pavojingi atliekų produktai. Pavyzdžiui, tamsiai rudas šlapimas gali rodyti kepenų ligą, nes šlapime yra tulžies.

Rekomenduojamas: