Su alkaptonurija susijęs genas yra HGD genas. Čia pateikiamos instrukcijos, kaip gaminti fermentą, vadinamą homogentizato oksidaze, kuris reikalingas homogentizo rūgščiai skaidyti.
Kokią chromosomą paveikia alkaptonurija?
3 chromosomoje yra genas, turintis ypatingą vaidmenį genetikos istorijoje. Tai genas, susijęs su liga, vadinama alkaptonurija, dėl kurios šlapimas pajuoduoja, o ausų sieras tampa raudonas.
Ar alkaptonurija yra genetinė mutacija?
Alkaptonurija (AKU) yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia homogentizato 1, 2 dioksigenazės (HGD) trūkumas ir kuriam būdinga homogentizinė acidurija, ochronozė ir ochronozinis artritas. Defektą sukelia HGD geno mutacijos, kuri susieta su žmogaus chromosoma 3q21-q23.
Kas yra HGD genas?
HGD genas pateikia instrukcijas, kaip gaminti fermentą, vadinamą homogentizato oksidaze, kuris daugiausia veikia kepenyse ir inkstuose.
Kas sukelia alkaptonurijos ligą?
Alkaptonuriją sukelia jūsų homogentizato 1, 2-dioksigenazės (HGD) geno mutacija. Tai autosomiškai recesyvinė būklė. Tai reiškia, kad abu jūsų tėvai turi turėti geną, kad liga būtų perduota jums. Alkaptonurija yra reta liga.
