Osteogenesis imperfecta XIX tipas paveldimas X susietu recesyviniu būdu. Būklė laikoma susieta su X, jei mutavęs genas, sukeliantis sutrikimą, yra X chromosomoje, vienoje iš dviejų lytinių chromosomų kiekvienoje ląstelėje.
Kokį geną paveikė netobula osteogenezė?
I–IV Imperfecta tipų osteogenezę sukelia COL1A1 arba COL1A2 genų mutacijos. Šie genai turi nurodymus gaminti 1 tipo kolageną. Kolagenas yra pagrindinis kaulų ir jungiamojo audinio, įskaitant odą, sausgysles ir sklerą, b altymas.
Kokioje chromosomoje yra trapių kaulų liga?
Su X susijusi trapių kaulų liga, kurią atrado NICHD, tarptautiniai mokslininkai. NICHD tyrėjai kartu su kolegomis iš Tailando ir Šveicarijos atrado osteogenesis imperfecta arba trapių kaulų ligos formą, kurią sukelia X chromosomos geno defektas
Ar trapių kaulų liga yra geno ar chromosomų mutacija?
Dauguma trapių kaulų ligos formų atsiranda dėl gausiausio kaulų b altymo, vadinamo I tipo kolagenu, genų mutacijų. Šios mutacijos yra spontaniškos ir dominuojančios, nepaveldėtos iš tėvų.
Ar 2 tipo OI yra dominuojantis ar recesyvinis?
OI tipo IIA sukelia COL1A1 ir COL1A2 genų mutacijos (atitinkamai 17q21. 31-q22 ir 7q22. 1), o perdavimas yra autosominis dominuojantis. IIB tipas gali būti autosominis dominuojantis, taip pat dėl COL1A1 ir COL1A2 genų mutacijų (17q21.
