Šį genetinį sutrikimą sukelia fibroblastų augimo faktoriaus receptoriaus 3 (FGFR3) geno pakitimas (mutacija). Achondroplazija atsiranda dėl spontaniškos genetinės mutacijos maždaug 80 pacientų procentas; likusieji 20 procentų paveldima iš tėvų.
Kas yra pagrindinė achondroplastinio nykštukiškumo priežastis?
Achondroplaziją sukelia FGFR3 geno mutacijos. Šis genas pateikia nurodymus, kaip gaminti b altymą, dalyvaujantį kaulų ir smegenų audinių vystyme ir palaikyme. Dvi specifinės FGFR3 geno mutacijos yra atsakingos už beveik visus achondroplazijos atvejus.
Ar nėštumo metu galima aptikti nykštukumą?
Vaisiaus vandenų patikrinimas – gydytojas išmatuos amniono skystį, kad nustatytų, ar yra nykštukiškumo, ar ne. Jei motina turi per daug vaisiaus vandenų, tai gali būti nykštukiškumo požymis. Choriono gaurelių mėginių ėmimas – choriono gaurelių mėginių ėmimas 11 savaičių gali padėti gydytojui patvirtinti nykštukiškumą.
Ar galite išvengti achondroplazijos?
Šiuo metu nėra būdo išvengti achondroplazijos, nes dauguma atvejų atsiranda dėl netikėtų naujų mutacijų. Gydytojai kai kuriuos vaikus gali gydyti augimo hormonu, tačiau tai neturi didelės įtakos vaiko, sergančio achondroplazija, ūgiui. Kai kuriais labai konkrečiais atvejais gali būti svarstoma galimybė pailginti kojas.
Ar nykštukiškumas yra recesyvinis genas?
Visų tipų pirmykštį nykštuką sukelia genų pokyčiai. Skirtingos genų mutacijos sukelia skirtingas sąlygas, kurios sudaro pirmykštį nykštukiškumą. Daugeliu atvejų, bet ne visi, pirmykštį nykštukiškumą turintys asmenys paveldi mutantinį geną iš kiekvieno iš tėvų. Tai vadinama autosomine recesine būkle
