Cistinurija yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Recesyviniai genetiniai sutrikimai atsiranda, kai asmuo paveldi dvi to paties požymio pakitusio geno kopijas, po vieną iš kiekvieno iš tėvų.
Ar cistino akmenys yra paveldimi?
Cistinurija paveldima autosominiu recesyviniu būdu Tai reiškia, kad asmuo, norintis susirgti, turi turėti abiejų atsakingo geno kopijų mutaciją kiekvienoje ląstelėje. Kiekvienas paveikto asmens tėvai paprastai turi po vieną mutavusią geno kopiją ir yra vadinami nešiotojais.
Kaip susidaro cistinurija?
Cistinuriją sukelia SLC3A1 ir SLC7A9 genų pokyčiai (mutacijos). Šios mutacijos sukelia nenormalų cistino pernešimą inkstuose ir dėl to atsiranda cistinurijos simptomų. Cistinurija paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Ar cistinurija rimta?
Jei netinkamai gydoma, cistinurija gali būti labai skausminga ir gali sukelti rimtų komplikacijų. Šios komplikacijos yra: inkstų ar šlapimo pūslės pažeidimas dėl akmens. šlapimo takų infekcijos.
Kokio fermento trūkumas sukelia cistinuriją?
Cistinuriją sukelia SLC3A1 ir SLC7A9 genų mutacijos. Šie defektai trukdo tinkamai reabsorbuoti bazines arba teigiamai įkrautas aminorūgštis: cistiną, liziną, ornitiną, argininą.
