Genetinis konsultavimas. Achromatopsija paveldima autosominiu recesyviniu būdu Apvaisinimo metu kiekvienas sergančio asmens brolis turi 25 % tikimybę, kad bus paveiktas, 50 % tikimybė, kad jis bus besimptomis nešiotojas ir 25 %. tikimybė likti nepaveikta, o ne vežėjas.
Kaip paveldima achromatopsija?
Būklė paveldima autosominiu recesyviniu būdu, tai reiškia, kad abi geno kopijos neveikia tinkamai. Šiuo atveju asmens motina ir tėvas perdavė geno mutaciją, dėl kurios jų vaikui išsivystė achromatopsija.
Ar gimei su achromatopsija?
Achromatopsija yra genetinis sutrikimas, kai vaikas gimsta su neveikiančiais kūgiais. Kūgiai yra specialios tinklainės fotoreceptorių ląstelės, kurios sugeria skirtingų spalvų šviesą. Yra trijų tipų kūgiai, atsakingi už normalų spalvų matymą.
Kokie genai sukelia achromatopiją?
Achromatopsija atsiranda dėl pakitimų viename iš kelių genų: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C arba PDE6H. Tam tikra CNGB3 geno mutacija yra Pingelapese salų gyventojų būklės pagrindas.
Ar achromatopsija yra chromosomų sutrikimas?
Jis pasitaiko vyrams nuo 1 iš 50 000 iki 1 iš 100 000 gimimų, o moterų - gali būti tik 1 iš 10 000 000 000 gimimų. Tai retas X X chromosomų chromosomų paveldimas sutrikimas. Jai būdingas raudonų ir žalių kūgių veikimo praradimas.
