Jakobseno sindromo požymiai ir simptomai gali skirtis. Labiausiai paveikti žmonės vėluoja motorinių įgūdžių ir kalbos raida; pažinimo sutrikimas; ir mokymosi sunkumai. Buvo pranešta apie elgesio ypatybes, kurios gali apimti kompulsinį elgesį; trumpas dėmesys; ir išsiblaškymas.
Ką Jacobseno sindromas daro kūnui?
Kiti Jacobseno sindromo požymiai gali būti širdies defektai, maitinimo sunkumai kūdikystėje, žemas ūgis, dažnos ausų ir sinusų infekcijos bei skeleto anomalijos. Sutrikimas taip pat gali paveikti virškinimo sistemą, inkstus ir lytinius organus.
Kaip diagnozuojamas Jacobseno sindromas?
Genetinis tyrimas būtinas Jacobseno sindromo diagnozei patvirtinti. Genetinio tyrimo metu padidintos chromosomos įvertinamos mikroskopu. Jie nudažyti, kad būtų „brūkšninio kodo“išvaizda. Bus matoma sulaužyta chromosoma ir genai, kurie buvo ištrinti.
Kaip atrodo gyvenimas su Jacobseno sindromu?
apie 20 % vaikų miršta per pirmuosius dvejus gyvenimo metus, dažniausiai dėl įgimtos širdies ligos komplikacijų ir rečiau nuo kraujavimo. žmonių, sergančių Jacobseno sindromu, gyvenimo trukmė nežinoma, nors sergantys asmenys jau sulaukę pilnametystės.
Ar Jacobseno sindromas yra mirtinas?
Jacobseno sindromas yra katastrofinis 1 iš 5 atvejų, vaikai dažniausiai miršta per pirmuosius 2 gyvenimo metus dėl širdies komplikacijų.
