DMD sukelia mutacijos DMD geno, esančio X chromosomos trumpojoje rankoje (p) (Xp21. 2). Chromosomos, esančios žmogaus ląstelių branduolyje, neša kiekvieno individo genetinę informaciją.
Kur rastas DMD?
DMD, didžiausias žinomas žmogaus genas, pateikia nurodymus, kaip gaminti b altymą, vadinamą distrofinu. Šio b altymo daugiausia yra raumenyse, naudojamuose judėjimui (skeleto raumenyse) ir širdies (širdies) raumenyse. Nedidelis distrofino kiekis yra smegenų nervinėse ląstelėse.
Kur DMD yra dažniausiai?
Dušeno raumenų distrofija (DMD) pažeidžia raumenis, todėl raumenys nyksta, o tai laikui bėgant blogėja. DMD dažniausiai pasireiškia vyrams, nors retais atvejais gali paveikti moteris. DMD simptomai yra progresuojantis skeleto ir širdies raumenų silpnumas ir praradimas (atrofija).
Kokio dydžio yra DMD genas?
Distrofino genas yra didžiausias žinomas žmogaus genas, turintis 79 egzonus ir apimantis > 2, 200 kb, maždaug 0,1 % viso genomo (96). Dažniausia mutacija, atsakinga už DMD ir KMT, yra delecija, apimanti vieną ar kelis egzonus.
Kaip diagnozuojama DMD?
Gydytojas paims jūsų vaiko kraujo mėginį ir ištirs, ar nėra kreatinkinazės – fermento, kurį jūsų raumenys išskiria, kai yra pažeisti. Aukštas CK lygis yra ženklas, kad jūsų vaikas gali turėti DMD. Genų testai. Gydytojai taip pat gali ištirti kraujo mėginį, kad nustatytų DMD sukeliančio distrofino geno pakitimą.
