Aprašyta, kad žandikaulio hipoplazija yra susijusi su daugelio genų mutacijomis, sukeliančiomis įvairius akių sutrikimus.
Kas yra žandikaulio hipoplazija?
Žandikaulio hipoplazija yra tinklainės sutrikimas, kurio metu nepakankamai išvystyta duobės morfologija. Optinės koherencijos tomografija (OCT) ir funkciniai rezultatai pateikiami atsižvelgiant į pagrindines genetines ir vystymosi sąlygas.
Kaip diagnozuojama foveal hipoplazija?
Dugno radiniai gali būti subtilūs ir dažniausiai apima žandikaulio pigmentacijos nebuvimą arba aplinkkelio šviesos refleksą. Tradiciškai tokiais atvejais diagnozė buvo pagrįsta nistagmo aptikimu kartu su fluoresceino angiografiniu prastai suformuotos zonos be kapiliarų demonstravimu
Ar foveal hipoplazija progresuoja?
Liga yra pasikartojanti ir progresuojanti ir paprastai tarp dviejų akių yra asimetrija. Buvo pranešta apie nepralaidumą ir didelius ekspresijos skirtumus. Ūminiams epizodams būdinga fotofobija, ašarojimas, gleivinės išskyros ir taškinis keratitas.
Kas yra dvišalė foveal hipoplazija?
Paskirtis: Foveal hipoplazija apibūdinama kaip nėra arba sekli duobė, sustorėjusi vidinė tinklainė, sutrumpėję išoriniai segmentai ir padidėjęs tinklainės storis. Dvišalė foveal hipoplazija dažnai siejama su kitomis akių ligomis, įskaitant albinizmą, aniridiją, mikroftalmiją ir neišnešiotų naujagimių retinopatiją.
