Neurofibromatozę sukelia genetiniai defektai (mutacijos), kuriuos perduoda tėvai arba jie atsiranda spontaniškai pastojant. Konkretūs dalyvaujantys genai priklauso nuo neurofibromatozės tipo: NF1. NF1 genas yra 17 chromosomoje.
Kaip genetiškai perduodama neurofibromatozė?
Laikoma, kad 1 tipo neurofibromatozė turi autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį. Žmonės su šia liga gimsta su viena mutavusia NF1 geno kopija kiekvienoje ląstelėje. Maždaug pusėje atvejų pakitęs genas paveldimas iš paveikto tėvo.
Kaip sukeliama neurofibromatozė?
NF1 sukelia mutacijos geno, kuris kontroliuoja b altymo, vadinamo neurofibrominu (neurofibrominas 1), gamybą. Manoma, kad šis genas veikia kaip naviko slopintuvas. Maždaug 50 % žmonių, sergančių NF1, sutrikimas atsiranda dėl genų mutacijų, kurios atsiranda dėl nežinomų priežasčių (spontaniškos mutacijos).
Kur auga neurofibromos?
Neurofibromos gali augti ant odos nervų (odos neurofibroma), po oda (poodinė) arba giliau kūno, įskaitant pilvą, krūtinę ir stuburą. Neurofibromos gali augti sporadiškai. Sporadinės neurofibromos paprastai auga ant odos.
Kokia yra neurofibromatozės istorija?
NF1 neuromas Smitas pirmą kartą detalizavo 1849 m., tačiau Frederickas von Recklinghausenas buvo pripažintas jo atradimu ir 1882 m. sugalvojo sutrikimo pavadinimą. NF1 tyrimai labai išaugo. 1909–1990 m. dėl klaidingos Žmogaus Dramblio Džozefo Merriko diagnozės.
