Neurofibromatozė 1. Neurofibromatozė 1 (NF1) dažniausiai diagnozuojama vaikystėje. Požymiai dažnai pastebimi gimus arba netrukus po jo ir beveik visada sulaukus 10 metų. Požymiai ir simptomai dažnai būna lengvi arba vidutinio sunkumo, tačiau gali būti įvairaus sunkumo.
Ar neurofibromatozė gali pasireikšti vėliau?
Jos gali būti gimimo metu arba gali būti nepastebimos daugelį metų. Nors kai kurios odos neurofibromos atsiranda vaikystėje, dauguma jų atsiranda paauglystėje arba vėliau.
Kuo skiriasi NF1 ir NF 2?
NF2 yra sukeltas 22-osios chromosomos mutacijos ir apima b altymą, vadinamą merlinu, kuris, kaip manoma, dalyvauja ląstelių formoje ir struktūroje. NF1 sukelia mutacija 17 chromosomoje ir apima b altymą, vadinamą neurofibrominu, kuris yra susijęs su ląstelių augimu ir ląstelių dalijimusi.
Ar neurofibromatozę galima nustatyti prieš pasireiškus simptomams?
NF1 gali būti diagnozuotas prieš gimdymą arba gimus, naudojant genetinius (DNR) tyrimus. Gydytojas paprastai siūlo atlikti genetinį NF1 tyrimą, jei: žinoma, kad negimusio kūdikio tėvas ar brolis turi NF1.
Ar neurofibromatozė yra negalia?
Nors neurofibromatozė yra rimta būklė, Socialinės apsaugos administracija (SSA) šio sutrikimo konkrečiai neįvardija kaip negalios. Tačiau simptomus, kurie lydi šią būklę, galima peržiūrėti, ar jie naudingi.
