Dažniausiai paplitusi CAH forma, 21 hidroksilazės trūkumas, paveikia maždaug nuo 1:10 000 iki 1:15 000 žmonių Jungtinėse Valstijose ir Europoje. Tarp jupikų eskimų šio sutrikimo druskos eikvojimo forma gali pasireikšti net 1 iš 282 asmenų. Kitos CAH formos yra daug retesnės.
Kaip įprasta būti įgimtos antinksčių hiperplazijos nešiotojas?
Pranešama, kad klasikinės CAH dažnis yra 1:15 000 gyvų gimimų. Todėl nešlio dažnis yra ~1:60 (4–9).
Kokia yra žmogaus, sergančio įgimta antinksčių hiperplazija, gyvenimo trukmė?
Vidutinis pacientų, sergančių CAH, ir 47 metų mirties amžius buvo 41,2 ± 26,9 metų.7 ± 27,7 metų kontrolinėse grupėse (P <. 001). Tarp pacientų, sergančių CAH, 23 (3,9 %) buvo mirę, palyginti su 942 (1,6 %) kontrolinės grupės pacientų. Mirties pavojaus santykis (ir 95 % pasikliautinasis intervalas) buvo 2,3 (1,2–4,3) CAH vyrams ir 3,5 (2,0–6,0) CAH moterims.
Ar gali išnykti įgimta antinksčių hiperplazija?
Nors gydymo nėra, tinkamai gydant dauguma žmonių, sergančių įgimta antinksčių hiperplazija, gali gyventi normalų gyvenimą.
Kas sukelia įgimtą antinksčių hiperplaziją?
Įgimta antinksčių hiperplazija yra paveldima būklė, kurią sukelia genų, koduojančių fermentus, dalyvaujančius gaminant steroidinius hormonus antinksčių liaukose, mutacijų Dažniausias fermento defektas, 21-hidroksilazės trūkumas, todėl antinksčių liaukos gamina per daug vyriškų hormonų.
