Alkaptonurija paveikia vyrų ir moterų po lygiai, nors simptomai pasireiškia greičiau, o vyrams tampa sunkesni. Medicinos literatūroje buvo pranešta apie daugiau nei 1 000 paveiktų asmenų.
Kuriai amžiaus grupei pasireiškia alkaptonurija?
Ši melsvai juoda pigmentacija dažniausiai atsiranda sulaukus 30 metų Alkaptonurija sergantys žmonės paprastai suserga artritu, ypač stuburo ir didžiųjų sąnarių srityje, pradedant nuo ankstyvo pilnametystės. Kiti šios būklės požymiai gali būti širdies sutrikimai, inkstų akmenys ir prostatos akmenys.
Kodėl žmonės kenčia nuo alkaptonurija?
Alkaptonurija sukelia jūsų homogentizato 1,2-dioksigenazės (HGD) geno mutacija. Tai autosomiškai recesyvinė būklė. Tai reiškia, kad abu jūsų tėvai turi turėti geną, kad liga būtų perduota jums. Alkaptonurija yra reta liga.
Kokia greičiausiai priežastis, kodėl alkaptonurija yra recesyvinė liga?
Alkaptonurija yra autosominis recesyvinis sutrikimas, kurį sukelia fermento homogentizato 1,2-dioksigenazės trūkumas. Dėl šio fermento trūkumo padidėja homogentizo rūgšties, tirozino ir fenilalanino metabolizmo produkto, kiekis.
Ar žmogaus širdis gali pajuoduoti?
Širdies, inkstų ir prostatos problemos
Homogentizo rūgšties nuosėdos aplink širdies vožtuvus gali sukietėti, tapti trapūs ir pajuodę. Kraujagyslės taip pat gali sustingti ir susilpnėti.
