Apžvalga. Mitochondrinė encefalomiopatija, pieno rūgšties acidozė ir į insultą panašūs epizodai (MELAS) yra itin reta genetinė būklė, kuri prasideda vaikystėje. Sutrikimas pažeidžia daugelį kūno sričių, ypač smegenis ir nervų sistemą (encefalo-) ir raumenis (miopatija).
Kiek ilgai galite gyventi su MELAS?
MELAS prognozė yra prasta. Paprastai mirties amžius yra nuo 10 iki 35 metų, nors kai kurie pacientai gali gyventi ilgiau. Mirtis gali atsirasti dėl bendro kūno išsekimo dėl progresuojančios demencijos ir raumenų silpnumo arba dėl kitų pažeistų organų, tokių kaip širdis ar inkstai, komplikacijų.
Ar galite būti MELAS nešiotojas?
Petra Kaufmann: „Šis tyrimas rodo, kad [MELAS mutacijos] nešiotojai turi didelę ligų naštą. Kai kurios iš šių problemų yra išgydomos, todėl ankstyvas nustatymas ir aktyvus valdymas gali sumažinti šią naštą.“
Koks MELAS rezultatas?
Žmonių, sergančių MELAS sindromu, kraujyje susikaupia pieno rūgšties (laktatacidozė), todėl gali atsirasti vėmimas, pilvo skausmas, nuovargis, raumenų silpnumas ir pasunkėjęs kvėpavimas. Šis pieno rūgšties kaupimasis taip pat buvo pastebėtas stuburo skystyje ir smegenyse.
Kas yra mitochondrinės encefalopatijos priežastis?
Mitochondrinė encefalopatija, MELAS: MELAS yra mitochondrinės encefalopatijos, pieno rūgšties acidozės ir į insultą panašių epizodų akronimas. MELAS yra demencijos forma. Tai sukelia mitochondrijose esančios genetinės medžiagos (DNR) mutacijos.
