Apskaičiuota, kad vienas iš 25 000 kūdikių, gimusių Jungtinėse Valstijose, turi tam tikrą MPS formą. LSD: Lizosomų kaupimosi sutrikimai Lizosomų kaupimosi sutrikimai Lizosomų kaupimosi ligos (LSD; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) yra grupė, susidedanti iš maždaug 50 retų paveldimų medžiagų apykaitos sutrikimų, atsirandančių dėl lizosomų fermentų defektų, yra lizosomų maišeliai. ląstelėse, kurios virškina dideles molekules ir perduoda fragmentus į kitas ląstelės dalis perdirbti. https://en.wikipedia.org › wiki › Lysosomal_storage_disease
Lizosomų kaupimosi liga – Vikipedija
yra maždaug penkiasdešimties paveldimų sutrikimų grupė, paveldimų sutrikimų Epidemiologija. Maždaug 1 iš 50 žmonių serga žinomas vieno geno sutrikimas, o maždaug 1 iš 263 yra paveiktas chromosomų sutrikimo. Maždaug 65% žmonių turi kokių nors sveikatos problemų dėl įgimtų genetinių mutacijų. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetinis sutrikimas – Vikipedija
kurios atsiranda, kai trūkstant fermento organizmas nesugeba perdirbti ląstelių atliekų.
Ar jums gali trūkti fermentų?
Fermentų trūkumas sukelia toksiškų junginių kaupimąsi, kurie gali sutrikdyti normalias organų funkcijas ir sukelti esminių biologinių junginių ir kitų tarpinių produktų gamybos sutrikimą. Su MED susiję sutrikimai apima plačiai paplitusias klinikines formas ir gali apimti beveik bet kurią organų sistemą.
Kas sukelia fermentų trūkumą?
Paveldėti medžiagų apykaitos sutrikimai yra genetinės būklės, dėl kurių atsiranda medžiagų apykaitos problemų. Dauguma žmonių, sergančių paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais, turi sugedusį geną, dėl kurio atsiranda fermento trūkumas. Yra šimtai skirtingų genetinių medžiagų apykaitos sutrikimų, o jų simptomai, gydymas ir prognozės labai skiriasi.
Kokie yra dažniausiai pasitaikantys fermentų trūkumai žmonėms?
Pavyzdžiai:
- Šeimos hipercholesterolemija.
- Gošė liga.
- Hunterio sindromas.
- Krabbe liga.
- Klevų sirupo šlapimo liga.
- Metachromatinė leukodistrofija.
- Mitochondrinė encefalopatija, pieno rūgšties acidozė, į insultą panašūs epizodai (MELAS)
- Niemann-Pick.
Koks fermentų trūkumas dažniausiai pasireiškia žmonėms?
G6PD trūkumas yra viena iš labiausiai paplitusių fermentų trūkumo formų ir manoma, kad ja serga daugiau nei 400 milijonų žmonių visame pasaulyje.
