Žmonėms, sergantiems nemaline miopatija, viso kūno raumenų silpnumas (miopatija), tačiau dažniausiai jis stipriausias veido raumenyse; kaklas; bagažinė; ir kiti arti kūno centro esantys raumenys (proksimaliniai raumenys), pvz., žastų ir kojų raumenys.
Kur yra miopatija?
Pagrindinis centrobranduolinės miopatijos bruožas yra branduolio poslinkis raumenų ląstelėse, kurį galima apžiūrėti pro mikroskopą. Paprastai branduolys randamas lazdelės formos raumenų ląstelių pakraščiuose, tačiau žmonėms, sergantiems centrobranduoline miopatija, branduolys yra šių ląstelių centre.
Kada pasireiškia nemalinė miopatija?
Jis pasireiškia 20–50 metų amžiaus asmenims, kuriems išsivysto bendras raumenų silpnumas, kuris gali greitai progresuoti. Taip pat gali pasireikšti raumenų skausmas (mialgija). Dėl tam tikrų kaklo raumenų įsitraukimo gali būti sunku išlaikyti galvą aukštyn ir galva gali nukristi.
Kas sukelia NEMA?
Priežastys. Nemalininę miopatiją sukelia mutacijos viename iš mažiausiai 11 skirtingų genų. Nemalininė miopatija yra kliniškai ir genetiškai nevienalytis sutrikimas ir gali pasireikšti tiek autosominės dominuojančios, tiek autosominės recesyvinės formos.
Kokią kūno dalį paveikia miopatija?
Miopatija yra bendras terminas, reiškiantis bet kokią ligą, kuri pažeidžia raumenis, kontroliuojančius savanoriškus kūno judesius. Pacientai jaučia raumenų silpnumą dėl raumenų skaidulų disfunkcijos.
